題目：Deciphering the pathogenesis of Parkinson’ s disease from genetic clues
由致病基因的發現剖析巴金森氏症致病機轉
講員：林靜嫻教授/臺大醫學院神經科
時間：2021.12.13 (星期一) 下午5:30 – 7:20
地點：臺大心理系北館N100演講廳 + Webex 線上同步播放 > 進入線上會議
簡介：
臺灣人口結構逐年老化，神經退化疾病的診斷與治療，對老年生活品質，至關重要。而相關疾病的成因與進程，仍有許多需要研究的地方。神經細胞需要許多能量，以調控離子恆定與各種神經活性，因此非常依賴粒線體的功能，以產生足量的ATP，並清除胞內各種反應所產生的活性氧類 (reactive oxygen species, ROS)。許多研究指出，影響粒腺體功能的基因突變，常會造成黑質體的多巴胺神經細胞死亡，進而成為帕金森氏症。林教授發現一位帕金森氏症病人的基因突變，會造成粒腺體電子傳遞鏈中的一個蛋白變異，對ATP的生產影響甚大，這也是第一個電子傳遞鏈相關蛋白造成帕金森氏症的報告。林教授建立了細胞、果蠅、及小鼠的基因突變模式系統，詳加探討此變異的分子機制乃至對行為的影響，以完整研究此基因變異的所造成的效果。這對評估相關基因突變，對粒線體的影響及其所造成的神經退化，有很重要的貢獻。
參考文獻閱讀：
1. Mitochondria and Parkinson’s disease: a complex (III) liaison
https://academic.oup.com/brain/article/143/11/3175/6024727
2. Mitochondrial UQCRC1 mutations cause autosomal dominant parkinsonism with polyneuropathy
https://academic.oup.com/brain/article/143/11/3352/5952718